Fast die gesamte genetische Information ist in den Chromosomen lokalisiert. Daneben gibt es – meist weniger bekannt – noch einen zweiten Ort in der Zelle, wo wir DNS und RNS finden können: in den Mitochondrien. So beherbergt die mitochondriale DNS (mtDNS) etwa 1% der genetischen Information des Menschen: 37 Gene kodieren die Synthese von 13 Proteinen.
Im Abschnitt über den Bau der Zelle wurden die Mitochondrien schon erwähnt, winzige Organelle, die ungefähr die Größe von Bakterien besitzen und von höchster Bedeutung für die Bereitstellung von Energie für alle Stoffwechselvorgänge in der Zelle sind. Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zelle, die in der Lage sind, die durch biochemische Reaktionen gewonnene Energie als Bindungsenergie in kleinen Molekülen (ATP) zwischenzuspeichern. Sie enthalten eigene ringförmige DNS und besitzen einen eigenen Teilungszyklus. Dadurch sind sie in der Lage, sich den Belastungen der Zelle rasch anzupassen. Je größer die Aktivität einer Zelle ist, um so zahlreicher sind die Mitochondrien
Die Mitochondrien sind – wie die gesamte Zelle und der Zellkern – von einer Doppelmembran umschlossen und besitzen ein eigenes Genom und alle molekularen Voraussetzungen für die Proteinsynthese. Eine typische Zelle (z.B. der Leber) enthält etwa 500 bis 2000 Mitochondrien, die in Abhängigkeit von den Energieerfordernissen 20-80% des Gesamtzellvolumens einnehmen können. Mitochondrien stammen wahrscheinlich von Bakterien ab, die im Rahmen einer Symbiose von entwicklungsgeschichtlich frühen kernhaltigen Lebewesen aufgenommen wurden (Endosymbiontentheorie). Im Laufe der gemeinsamen Evolution hat dann die Wirtszelle wesentliche Funktionen für ihren Gast übernommen, der die entsprechenden Gene verloren bzw. an den Kern der Gastzelle abgegeben hat.
Die DNS der Mitochondrien ist wie bei den kernlosen Bakterien ringförmig angeordnet und besteht aus 16.569 Basenpaaren (im Vergleich dazu: die Chromosomen enthalten DNS mit etwa 3 Milliarden Basenpaaren). Und auch dies erinnert an die Bakterien: Zwischen den kodierenden Exons befinden sich keine Introns (!). Jedes Molekül der mitochondrialen DNS enthält einen Bereich von ungefähr 500 Basenpaaren, der nicht für Proteine kodiert. Die mitochondriale DNS hat aufgrund eigener ineffizienter Erkennungs- und Reparatursysteme eine etwa 10-20fach höhere Mutationsrate als die DNS im Zellkern, die erwartungsgemäß zu einem hohenPolymorphismus führt.
Wichtig für unseren Exkurs ist, daß die genetischen Informationen der Mitochondrien nur zytoplasmatisch – also nicht über Chromosomen – vererbt werden. Während das Zytoplasma einer einzigen menschlichen Eizelle etwa 200.000 bis 300.000 Mitochondrien enthält, beherbergt eine typische Spermazelle im Mittel- und Schwanzstück dagegen nur etwa 50-100 Mitochondrien. Heute scheint – entgegen der herkömmlichen Lehrmeinung – klar zu sein, daß nicht nur die Eizelle das mütterliche mitochondriale Genom an die Nachkommen weiterträgt (ausschließlich mütterliche Vererbung) , sondern daß zwar auch das Spermium bei der Befruchtung Mitochondrien-DNS einbringt, die jedoch bis zum Erreichen des 4-Zellstadiums abgebaut wird, so daß de facto bei der Reproduktion nur Erbinformationen von mütterlichen Mitochondrien an die Nachkommen weitergegeben werden und Geschwister immer identische mitochondriale DNS besitzen. Im Durchschnitt tritt in einer weiblichen Erblinie ungefähr alle 10 000 Jahre eine Mutation auf. Krankheiten, die durch Mutationen in mitochondrialen Genen verursacht wurden, werden daher nur von der Mutter weitervererbt. Diese Besonderheit im Erbgang und die oben erwähnten hohen Mutationsraten werden von den Forschern genutzt, um die Abstammunglinien verschiedener Ethnien zu verfolgen (Eva-Gen, Genographic Project ).
Offensichtlich tragen die Mitochondrien der Eizelle auch Informationen, die für eine erfolgreiche Befruchtung von essentieller Bedeutung sind. So injizierten amerikanische Forscher bei Frauen mit einer seltenen Form der Unfruchtbarkeit vor der künstlichen Befruchtung ihrer Eizellen im Reagenzglas Eiplasma (das Mitochondrien enthält) von Eizellen fruchtbarer Frauen in ihre Eizellen [1]. Ihre Absicht bestand darin, den fehlenden „Faktor“ für eine erfolgreiche Befruchtung, der offensichtlich von „gesunden“ Mitochondrien kodiert wird, durch das mitochondrienhaltige Eiplasma zu ersetzen. Diese Eingriffe, die nach europäischem Recht verboten sind, weil sie einen Eingriff in die Keimbahn und damit eine Veränderung des Erbgutes darstellen, führten bis 2001 zu 60 Geburten von normalen gesunden Kindern. Diese Kinder tragen also das (mitochondriale) Erbgut von drei Eltern. Sie werden dann später über die weiblichen Personen das künstlich ererbte Mitochondriengenom an ihre Nachkommen weitergeben. Es soll an dieser Stelle darauf hingewiesen werden, daß es sich bei dem beschriebenen Verfahren bereits um den kleinen Einstieg in das reproduktive Klonen handelt. So will auch der bekannte italienische Reproduktionsmediziner Severino Antinori über diesen Umweg der Behandlung von Unfruchtbarkeit das Klonen von Menschen einführen.
Fazit: Etwa 1% der genetischen Information befindet sich in den Mitochondrien. Sie wird nur über die Eizellen in weiblicher Linie vererbt. Im Gegensatz zur DNS des Zellkerns ist die mitochondriale DNS ringförmig und besitzt keine Introns. Bedingt durch die für Mitochondrien typischen hohen Mutationsraten weist das Genom der Mitochondrien einen hohen Polymorphismus auf.